Rodzaj badania prenatalnego, który może zdiagnozować określone schorzenia.
Amniopunkcja, często skrócona do amnio, jest testem diagnostycznym zwykle wykonywanym między 15 a 20 tygodniem ciąży. Ta procedura polega na usunięciu z macicy niewielkiej ilości płynu owodniowego (płynu otaczającego rozwijający się płód). Płyn owodniowy może być testowany w celu ustalenia, czy płód ma określone rodzaje defektów chromosomowych.
Co się dzieje podczas amniopunkcji?
Podczas amniopunkcji stosuje się ultradźwięki do wizualizacji dziecka.
Następnie bardzo cienka igła jest wprowadzana do podbrzusza i usuwana jest niewielka ilość (około jednej uncji) płynu owodniowego.
Płyn owodniowy zawiera komórki płodowe płodu, które zsunęły się i unoszą się w płynie owodniowym. Te komórki skóry są zabierane do laboratorium i wykonywane jest badanie kariotypu w celu uzyskania obrazu chromosomów dziecka. Można również przeprowadzić test hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ (FISH).
Do czego służy test Amniocentesis?
Ogólnie rzecz biorąc, testy amniocentezy na trzy rzeczy:
- anomalie chromosomowe, takie jak zespół Downa
- wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie
- dziedziczne zaburzenia genetyczne, takie jak mukowiscydoza, anemia sierpowata i choroba Tay-Sachsa
Zarówno testy FISH, jak i kariotypowanie bezpośrednio analizują chromosomy płodu, aby ustalić, czy płód ma zespół Downa, czy inną trisomię. Zespół Downa, zwany również trisomią 21, jest najczęstszą nieprawidłowością chromosomową i jest spowodowany posiadaniem dodatkowej kopii chromosomu 21.
Testy FISH nie dają pełnego obrazu wszystkich chromosomów dziecka, ale mogą dać szybką odpowiedź na temat trisomii. Wyniki testu FISH są ogólnie dostępne w ciągu 1 do 2 dni. Kariotyp trwa dłużej (od dwóch do trzech tygodni), ale daje pełną informację o chromosomach dziecka.
Amniopunkcja bada również inne nieprawidłowości chromosomalne, w tym trisomię 18 i trisomię 13. Badanie wykrywa ponad 99 procent wszystkich nieprawidłowości chromosomów. Ponadto, testy amniopunkcji dla otwartych defektów cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie, poprzez pomiar białka zwanego alfa-fetoproteiną (AFP), która wykrywa 96 procent wszystkich otwartych wad cewy nerwowej.
Biorąc to pod uwagę, ani amniopunkcja, ani pobieranie próbek kosmków kosmówki (CVS) nie może badać wszystkich wad wrodzonych. Podczas gdy normalne wyniki z amniopunkcji są uspokajające, nie gwarantują, że Twoje dziecko będzie zdrowe.
Jeśli martwisz się konkretnym zaburzeniem genetycznym, możesz poprosić swojego lekarza lub doradcę genetycznego, jeśli dostępne jest badanie prenatalne dla tego zaburzenia.
Zdobycie amniopunkcji
Większość kobiet jest zaskoczona tym, jak bezbolesna jest amniopunkcja. Podczas gdy niektóre kobiety odczuwają nieprzyjemne uczucie ucisku lub skurcze podczas zabiegu, większość nie odczuwa żadnego bólu. Procedura jest zwykle szybka, a podczas całej procedury stosuje się ultradźwięki w celu monitorowania pozycji dziecka i upewnienia się, że igła nie dotyka dziecka.
Po otrzymaniu wyników amniopunkcji powinieneś porozmawiać z lekarzem lub specjalistą od genetyki o tym, co oznaczają twoje wyniki.
Ważne jest, aby uzyskać dokładne, aktualne informacje o jakiejkolwiek diagnozie otrzymanej z amniopunkcji.
W jaki sposób amniopunkcja różni się od próbkowania kosmówki kosmówki (CVS)?
Zarówno amniopunkcja, jak i pobieranie próbek kosmków kosmówkowych są diagnostycznymi testami prenatalnymi, a ty musisz tylko wykonać jedną z tych procedur podczas ciąży. Podczas gdy oba testy dostarczają informacji na temat chromosomów dziecka, istnieją pewne istotne różnice między procedurami.
Amniopunkcja różni się od próbkowania kosmków kosmówkowych (CVS) na dwa sposoby:
- Czas - amniopunkcja odbywa się później w czasie ciąży, w drugim trymestrze ciąży. Zwykle wykonuje się od 15 do 20 tygodni ciąży. Z drugiej strony, badanie CVS wykonuje się w pierwszym trymestrze, między 10 a 13 tygodniem ciąży.
- Uzyskane wyniki - zarówno amniopunkcja, jak i pobieranie próbek kosmków kosmówkowych da Ci obraz chromosomów płodowych, które zdiagnozują zespół Downa z dokładnością większą o 99 procent. Jednak w przypadku amniopunkcji mierzy się również substancję zwaną alfa-fetoproteiną (AFP) . Ilość AFP w płynie owodniowym może pomóc ustalić, czy płód ma wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie.
Przez wiele lat uważano, że amniopunkcja wiąże się z mniejszym ryzykiem poronienia niż CVS. Jednak obecnie wiadomo, że ryzyko poronienia z powodu tych procedur jest podobnie niskie - około 1/300 do 1/500, gdy wykonywane przez kogoś doświadczonego w obu procedurach.
> Źródła:
> American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (Wrzesień 2015). Testy diagnostyczne na wady wrodzone.