Amniocenteza: niezbędne informacje lub niepotrzebne ryzyko?

Amniocenteza niesie niewielkie ryzyko poronienia

Amniopunkcja jest rodzajem testu prenatalnego polegającego na wprowadzeniu igły przez brzuch matki w celu pobrania próbki płynu owodniowego, a następnie przetestowania płynu owodniowego w celu zbadania chromosomów dziecka. Jednak amniopunkcja może być kontrowersyjna z dwóch powodów: test niesie niewielkie ryzyko poronienia , a wyniki testu mogą również prowadzić do decyzji o zakończeniu ciąży .

Tak więc niektóre kobiety w ciąży boją się testu, a inne dekrykują jego użycie.

Co wiemy o amniocentezie

Ponieważ mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem chromosomowym, mamom powyżej 35. roku życia można zaproponować amniopunkcja lub CVS jako rutynowy test. Jednak większość innych matek nie otrzymuje automatycznie amniopunkcji, chyba że ich dzieci są zdecydowane na wysokie ryzyko zaburzeń chromosomowych. Przykładem może być sytuacja, w której potrójne lub poczwórne badanie krwi wykazało podwyższone ryzyko wystąpienia konkretnego stanu.

Jakie są wszystkie zamieszanie wokół amniopunkcji?

Więc jeśli amniopunkcja jest tylko testem na zaburzenia chromosomowe , dlaczego ludzie są tak zaniepokojeni, można się zastanawiać?

Prawdopodobnie największym powodem, dla którego ludzie martwią się amniopunkcja jest niewielkie dodatkowe ryzyko poronienia - oraz fakt, że do oszacowania tego ryzyka używa się szeregu liczb. Wiarygodne badania pokazują, że ryzyko amniopunkcji wywołującej poronienie wynosi około 1 na 400 przy użyciu nowoczesnych metod, ale niektóre źródła wciąż używają starszych, bardziej przerażających oszacowań ryzyka 1 na 200, a nawet 1 na 100 ryzyka poronienia.

Naturalnie niektórzy ludzie uważają, że jakiekolwiek dodatkowe ryzyko - bez względu na to, jak małe - jest zbyt wysokie.

Innym powodem, dla którego ludzie mogą pasjonować się amniopunkcja jest to, że niektórzy rodzice decydują się na zakończenie ciąży, gdy dowiadują się, że dziecko ma zaburzenie chromosomowe. Najczęstszym zaburzeniem, jakie ludzie myślą podczas omawiania amniopunkcji jest zespół Downa, stan, który powoduje upośledzenia rozwojowe i poznawcze.

Niektórzy ludzie są moralnie przeciwni rozwiązaniu dzieci z zespołem Downa, tym bardziej że stan ten zwykle nie powoduje problemów zdrowotnych zagrażających życiu, a zatem ludzkie osądy moralne na zakończenie mogą rozciągać się na test amniopunkcji, ponieważ test może być katalizatorem dla ludzi decydujące o zakończeniu ciąż.

Plusy amniopunkcji

Powody do amniopunkcji są liczne, ale największym jest prawdopodobnie to, że test daje dość rozstrzygającą odpowiedź na pytanie, czy Twoje dziecko cierpi na poważne zaburzenie chromosomowe. Przy współczynniku dokładności 99,4% prawdopodobieństwo wystąpienia amniopunkcji daje wynik fałszywie dodatni lub ujemny w przypadku zaburzenia chromosomowego.

Dla rodziców, którzy zdecydowaliby się na przerwanie ciąży z zaburzeniami chromosomowymi, dokładność amniopunkcji jest silnym czynnikiem sprzyjającym przeprowadzeniu testu.

Ponadto, pomimo powszechnego związku z przesiewowym zespołem Downa, amniopunkcja może również potwierdzić lub wykluczyć kilka zaburzeń o gorszym rokowaniu niż zespół Downa. Jest możliwe, że rodzice, którzy nie zdecydowaliby się na usunięcie dziecka z zespołem Downa rozważyliby przerwanie leczenia, gdyby amniopunkcja ujawniła schorzenie o wysokim prawdopodobieństwie śmierci w młodym wieku niemowlęcym, takie jak zespół Edwardsa lub triploidia . W takich przypadkach amniopunkcja może być niezawodnym sposobem na rozróżnienie, które zaburzenie chromosomowe faktycznie ma dziecko w przypadku, gdy badanie przesiewowe lub badanie ultrasonograficzne wykazuje niespecyficzną przyczynę obaw o zaburzenia chromosomowe.

Wreszcie, niezależnie od uczuć ludzi dotyczących zakończenia, amniocenteza może pomóc rodzicom i lekarzom przygotować się do poradzenia sobie z potrzebami dziecka w chwili narodzin. Nawet rodzice, którzy nie chcą przerwać ciąży, mogą preferować uprzednią wiedzę na temat diagnozy dziecka, aby mogli zbadać stan i wiedzieć, czego się spodziewać po porodzie.

Minusy amniopunkcji

Głównym argumentem przeciwko amniopunkcji jest niewielkie dodatkowe ryzyko poronienia. Istnieje wiele sprzecznych raportów dotyczących rzeczywistych liczb, ale nawet zaakceptowana ocena 1 na 400 może być zbyt przerażająca dla niektórych matek - szczególnie tych z historią poronień lub niepłodności.

Nawet matki, które otrzymują potrójne i czterokrotne wyniki, wykazujące większe szanse na wystąpienie zaburzeń chromosomowych, mogą z tego powodu zdecydować się na amniopunkcja.

Z powodu wierzeń religijnych lub filozoficznych niektóre matki mogą uważać, że nie rozważają przerwania ciąży z jakiegokolwiek powodu - nawet jeśli dziecko miało śmiertelne zaburzenie wrodzone. W przypadku wykluczenia wypowiedzenia, te matki mogą zdecydować, że nie ma korzyści z posiadania amniopunkcji, ponieważ wiązałoby się to z niewielkim ryzykiem i nie zmieniłoby wyniku.

Gdzie stoi amniocenteza

Jest możliwe, że przyszłe badania mogą sprawić, że cała debata na temat amniopunkcji okaże się nieistotna. Naukowcy aktywnie działają, tworząc mniej inwazyjne testy przesiewowe pod kątem zaburzeń chromosomowych u rozwijających się dzieci, na przykład poprzez izolowanie materiału genetycznego dziecka z próbek krwi matki. Czas pokaże, co nadejdzie z tych wysiłków, ale na razie dostępna jest amniopunkcja.

Stosując prawidłowe liczby dla ryzyka poronienia po amniopunkcji, naturalnym wnioskiem wydaje się być fakt, że matki, u których ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem chromosomowym jest mniejsze niż 1 na 400, nie powinny mieć amniopunkcji (ponieważ szansa na test spowodowanie poronienia byłoby wyższe).

Mamy, u których ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem chromosomowym jest wyższe niż 1 na 400, niezależnie od tego, czy wynika to z wieku, czy z potrójnego / czteroskrzydłowego wyniku, powinno mieć możliwość wykonania testu. Podobnie jak w przypadku większości pytań, matki powinny współpracować z lekarzami, aby podejmować decyzje najlepiej odpowiadające ich filozoficznym przekonaniom i warunkom medycznym.

Źródła:

Amniocenteza. Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży. Dostęp: 21 kwietnia 2009. http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/amniocentesis.html.

Czy powinienem mieć amniocentezę? CIGNA. Dostęp: 21 kwietnia 2009. http://www.cigna.com/healthinfo/aa103080.html.