Około 4 procent par z nawracającymi poronieniami ma nieprawidłowości chromosomowe u jednego lub obojga rodziców, które mogą powtórzyć się w przyszłych ciążach, więc niektórzy lekarze sugerują testy rodzicielskiego kariotypu jako część badania przyczyny.
Problemy z chromosomem powodują ponad połowę wszystkich poronień . W większości przypadków problemy pojawiają się podczas tworzenia plemników lub jaj i nie są dziedziczone po rodzicach, więc szanse na to, że następna ciąża nie będą miały takiego samego wyniku.
Czym są testy kariotypowe?
Test kariotypu nie jest kompleksowym testem dla każdego znanego zaburzenia genetycznego. Zamiast tego test ocenia liczbę i strukturę chromosomów.
Uważa się, że komórki ludzkie mają 46 chromosomów (23 pary), więc test kariotypu może wykryć odchylenia od tej liczby, a także nieprawidłowości w tworzeniu chromosomów.
Z punktu widzenia poronienia, lekarz zaleca testy kariotypu przyszłym rodzicom w celu wykrycia podstawowych problemów lub tkanek pochodzących z ciąży w celu wykrycia problemów występujących u określonego dziecka.
Rodzicielskie Karyotypy i ryzyko poronienia
Podstawowe problemy z chromosomem dotyczą tylko bardzo małej liczby par mających nawracające poronienia. Najczęstszym stanem w tych parach jest zrównoważona translokacja , co oznacza, że części chromosomów są przegrupowywane.
Kariotyp może również ujawniać inne rodzaje translokacji lub stan zwany mozaiką chromosomową.
Kto powinien mieć testy?
Niektórzy, ale nie wszyscy, lekarze obejmują rodzicielskie kariotypowanie jako rutynowy test dla par, które miały wiele poronień. Inni lekarze stosują test tylko dla par o wyższym ryzyku zachorowania na chromosom. Powszechne jest testowanie obojga rodziców.
Wielkim powodem, dla którego wielu lekarzy nie rutynowo zleca kariotypy rodzicielskie, jest to, że nawet jeśli test wykryje nieprawidłowość, naprawdę nic nie można z tym zrobić, ponieważ większość par z nieprawidłowymi kariotypami próbuje dalej.
Czy IVF zmniejsza ryzyko poronienia?
Jedynym możliwym zabiegiem w tych przypadkach jest próba zapłodnienia in vitro (IVF) z przedimplantacyjnym testowaniem genetycznym zarodków. Jednak stosowanie interwencji nie wydaje się zmieniać ostatecznych wyników.
IVF może przyspieszyć proces prawidłowej ciąży, a niektórzy lekarze obsługują go, ale IVF jest również zaporowy dla wielu par, ponieważ jest:
- zaborczy
- kosztowny
- często nieobjęte ubezpieczeniem zdrowotnym
W rzeczywistości, badania pokazują, że w porównaniu z parami stosującymi IVF, pary, które próbują bez interwencji, mają te same szanse (około 68 procent) na to, że w końcu mają normalną ciążę.
Wartość testów Karyotype
Biorąc pod uwagę, że lekarze zazwyczaj doradzają parom ze sprawdzonym problemem chromosomów, aby kontynuować próbę poczęcia w normalny sposób, wartość rodzicielskiego testowania chromosomów jest dyskusyjna. Mimo to wielu lekarzy i przyszłych rodziców woli mieć jak najwięcej informacji.
Jeśli masz test i otrzymujesz nieprawidłowe wyniki, doradca genetyczny może prawdopodobnie pomóc ci dowiedzieć się, dokąd się udać. Z drugiej strony, jeśli wyniki są normalne, będziesz wiedział, że nie ma znanego zaburzenia chromosomowego wpływającego na szanse na udaną ciążę.
Źródła:
Stephenson, Mary D. i Sony Sierra. "Skutki rozrodcze w nawracającej ciąży u ciężarnej związanej z rodzicielskim nosicielem strukturalnego przegrupowania chromosomu." Human Reproduction 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi i Kaoru Suzumori. "Czy preimplantacyjna diagnoza genetyczna może poprawić wskaźniki powodzenia u nawracających aborcji z translokacją?" Human Reproduction 2005 20 (12): 3267-3270.
Używanie kariotypów do przewidywania zaburzeń genetycznych. University of Utah Centrum Nauki Genetycznej.