Aberracje genetyczne mogą prowadzić do defektów lub poronienia
Nieprawidłowośc chromosomalna występuje, gdy płód ma nieprawidłową liczbę chromosomów lub chromosomów, które mają wadę strukturalną. Te nieprawidłowości mogą się tłumaczyć rozwojem wad wrodzonych, zaburzeniami takimi jak zespół Downa lub poronieniem.
Zrozumienie genów i chromosomów
Twoje ciało składa się z komórek. W środku każdej komórki znajduje się jądro, a wewnątrz jądra są chromosomy.
Chromosomy są ważne, ponieważ zawierają geny, które określają twoje cechy fizyczne, rodzaj krwi, a nawet jak jesteś podatny na niektóre choroby.
Każda komórka w ciele zawiera zwykle 23 pary chromosomów - w sumie 46 - z których każda zawiera około 20 000 do 25 000 genów. Połowa twoich chromosomów pochodzi z jaja matki, a połowa pochodzi z nasienia twojego ojca.
Z 23 par chromosomów pierwsze 22 pary nazywane są autosomami. Dwa ostatnie chromosomy nazywane są allosomami. Znane również jako chromosomy płciowe, allosomy określają płeć i cechy płciowe danej osoby. Samica ma dwa chromosomy X (XX), podczas gdy samiec ma chromosom X i Y (XY).
Nieprawidłowości chromosomalne i poronienia
Nieprawidłowości chromosomowe są jedną z głównych przyczyn poronienia w pierwszym trymestrze ciąży. We wczesnym poronieniu błędy chromosomalne mogą uniemożliwić normalny rozwój płodu.
Kiedy tak się dzieje, układ odpornościowy często reaguje spontanicznie kończąc ciążę.
Badania sugerują, że nieprawidłowości chromosomowe stanowią od 60 do 70 procent poronień po raz pierwszy. W większości przypadków błąd jest przypadkową anomalią, a kobieta przechodzi normalną kolejną ciążę.
Znaczna liczba poronień jest spowodowana typem zaburzenia, w którym występują trzy kopie chromosomu zamiast dwóch. To się nazywa trisomia. Przykłady trisomii 16 i trisomii 9 , które łącznie odpowiadają za około 13 procent wszystkich poronień w pierwszym trymestrze.
W innych przypadkach nieprawidłowość chromosomowa może prowadzić do rzadkiego stanu zwanego ciążą molową . W trakcie ciąży molowej tkanki, które miały utworzyć płód, stają się nienormalnym wzrostem macicy. Istnieją dwa rodzaje ciąży molowej:
- Całkowita ciąża molarna jest spowodowana, gdy jajo nie ma informacji genetycznej. Rozwija łożysko, które wygląda jak klastra winogron bez towarzyszącego płodu.
- Częściowa ciąża molarna ma miejsce, gdy jajo jest zapładniane przez dwa plemniki. Powoduje to rozwój zarodka, który jest poważnie zniekształcony i zwykle nie przeżywa.
Zespół Downa i inne nieprawidłowości chromosomowe
Jednym z najbardziej znanych zaburzeń chromosomowych jest zespół Downa spowodowany dodatkową kopią chromosomu zwanego chromosomem 21. Z tego powodu nazywamy również zaburzenie jako trisomię 21.
Niektóre z typowych cech zespołu Downa to: mały wzrost, nachylenie w kierunku do oczu, niskie napięcie mięśniowe i głębokie zmarszczki na środku dłoni.
Jedno na każde 691 dzieci w USA rodzi się z zespołem Downa.
Przyczyna tego zaburzenia nie jest do końca jasna, ale naukowcy zauważyli między innymi wspólny związek między starszym wiekiem matki a rozwojem tego zespołu. Wykazano, że ryzyko wzrasta wykładniczo, gdy kobieta starzeje się, z jednej na 1500 w wieku 20 do jednej na 50 lat w wieku 43 lat.
Oprócz trisomii 21 istnieją inne zaburzenia związane z obecnością dodatkowego chromosomu. Najważniejsze wśród nich:
- Trisomia 18, znana również jako zespół Edwardsa, występuje w jednej z 2500 ciąż i około jednego na każde 6000 urodzeń w USA. Zaburzenie to charakteryzuje się niską masą urodzeniową, małą nieprawidłowo ukształtowaną głową i innymi zagrażającymi życiu wadami narządowymi. Zespół Edwardsa nie jest leczony i zwykle kończy się śmiercią przed porodem lub w pierwszym roku życia.
- Trisomia 13, znana również jako zespół Patau, może powodować ciężką niepełnosprawność intelektualną, a także defekty serca, niedorozwinięte oczy, dodatkowe palce u rąk i nóg, rozszczep wargi oraz zaburzenia mózgu lub rdzenia kręgowego. Zespół Patau występuje w jednym z 16 000 porodów, a niemowlęta zwykle umierają w pierwszych dniach lub tygodniach życia.
- Zespół Klinefeltera, znany również jako zespół XXY, jest wynikiem dodatkowego chromosomu X u mężczyzn. Jest to związane z wysokim odsetkiem sterylności i dysfunkcji seksualnych. Zwykle pozostaje niezauważony aż do osiągnięcia dojrzałości płciowej, kiedy charakteryzuje się słabą muskulaturą, wysoką postacią, małym owłosieniem na ciele i drobnymi genitaliami.
Natomiast dodanie dodatkowego Y u samców (XYY) lub dodatkowego X u samic (XXX) nie powoduje żadnych szczególnych cech fizycznych ani problemów zdrowotnych. Podczas gdy niektóre z tych dzieci mogą mieć trudności w uczeniu się, zazwyczaj rozwijają się normalnie i są w stanie wyobrazić dzieci.
Testowanie chromosomów
Pod koniec pierwszego trymestru można wybrać badanie przesiewowe, które może zapewnić prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka. Test jest oparty na twoim wieku i może obejmować badanie ultrasonograficzne, badania krwi, amniopunkcja i inne małoinwazyjne badania. Zwykle wykonuje się około 15 tygodnia ciąży.
> Źródło:
> National Human Genome Research Institute: National Institutes of Health. "Nieprawidłowości chromosomowe". Bethesda, Maryland; zaktualizowano 6 stycznia 2016 r.