Trisomia 13, zwana także zespołem Patau, jest defektem genetycznym z udziałem chromosomu 13. Większość ludzi ma 23 pary chromosomów, ale osoby z zespołem Patau mają dodatkową kopię trzynastego chromosomu. Trisomia 13 to poważny zespół genetyczny, a większość dzieci z zespołem Patau umiera przed porodem lub w pierwszym tygodniu życia.
Istnieją 3 rodzaje trisomii 13:
- Pełna trisomia: większość przypadków trisomii 13 to pełne trisomie. W pełnych trisomach każda komórka ciała zawiera trzy kopie chromosomu 13.
- Częściowa trisomia: Pacjenci z częściową trisomią nie mają pełnej kopii chromosomu 13. Przeciwnie, mają dodatkową część chromosomu przyłączoną do innego chromosomu w swoich komórkach.
- Mozaika: Pacjenci z mozaiką trisomii 13 mają całą dodatkową kopię chromosomu 13, ale tylko w niektórych komórkach ciała.
Trisomia 13 jest zwykle spowodowana błędem w podziale komórki. Chociaż ryzyko posiadania dziecka z trisomią 13 jest wyższe u starszych matek, nie jest ono dziedziczone i nie może zostać przekazane rodzinom. Jedynym wyjątkiem jest częściowa trisomia 13, którą można odziedziczyć. Każda rodzina z historią trisomii 13 powinna mieć poradę genetyczną.
Objawy zespołu Patau
Ponieważ dodatkowy chromosom występuje w całym ciele, trisomia 13 może powodować problemy w wielu systemach ciała.
Niektóre objawy trisomii 13 można leczyć za pomocą leków lub operacji, ale inne są nieuleczalne. Objawy obejmują:
- Przedwczesne porody: Wiele trisomii 13 ciąż kończy się poronieniem lub porodem martwym. Niemowlęta, które urodziły się żywe, zwykle rodzą się wcześnie, a średni wiek ciążowy wynosi 29 tygodni. Te dzieci muszą zwalczać powikłania wcześniactwa, a także inne objawy trisomii 13.
- Nieprawidłowości twarzy: Wiele dzieci z trisomią 13 rodzi się z rozszczepem wargi i / lub rozszczepem podniebienia. Oczy mogą być ustawione blisko siebie i mogą ze sobą łączyć, tworząc jedno oko. Uszy mogą być słabo osadzone, a problemy skórne na skórze głowy (cutis aplasia) są częste.
- Problemy z sercem: U dzieci z trisomią często występują wady serca. Otwory między komorami serca (ubytek przegrody między komorą a ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej) i przetrwały przewód tętniczy można znaleźć zarówno w trisomii 13.
- Problemy w mózgu: u niektórych dzieci z trisomią 13 przód mózgu nie dzieli się prawidłowo. Powoduje to wiele problemów twarzy związanych z zaburzeniem. Dzieci z zespołem Patau mają ciężkie upośledzenie umysłowe i mogą mieć drgawki.
- Problemy żołądkowo-jelitowe: Problemy z trawieniem u dzieci z trisomią 13 mogą obejmować przepuklinę pępkową i przepuklinę pachwinową. Omphaloceles, gdzie część jelit jest poza ciałem, występuje w niektórych przypadkach.
- Problemy z układem kostnym : Dzieci z zespołem Patau mogą mieć dodatkowe palce lub palce u nóg, zaciśnięte dłonie lub zniekształcone (rocker-bottom) stopy.
- Problemy z oddychaniem: Dzieci urodzone z trisomią 13 często mają problemy z oddychaniem lub mają okresy, kiedy przestają oddychać (bezdech).
Jak często dzieci z trisomią 13 przeżywają?
Trisomia 13 to poważne zaburzenie.
Większość dzieci z trisomią 13 umiera w ciągu pierwszego tygodnia, a średnia długość życia wynosi około 5 dni. Około 10% przeżyło swoje pierwsze urodziny. Niemowlęta, które ważą więcej przy narodzinach i mają mozaikę lub częściowe trisomie, mogą przeżyć częściej.
Chociaż trisomia 13 jest uważana za śmiertelną chorobę, która nie jest zgodna z życiem, współczesna medycyna zwiększyła długość życia i jakość życia niektórych dzieci z zespołem Patau. W zależności od nasilenia innych objawów, zabieg chirurgiczny może pomóc w usunięciu wad serca lub przewodu pokarmowego lub w naprawie rozszczepu. Odpowiednie leczenie medyczne pomogło wielu dzieciom z trisomią 13 stać się wielką radością dla ich rodzin od wielu lat.
Jeśli Twoje dziecko ma trisomię 13, sam nie musisz stawić czoła temu syndromowi. Grupy wsparcia i strony internetowe mogą pomóc ci lepiej zrozumieć zespół Patau i dotrzeć do innych rodzin dotkniętych trisomią. 13. Rozmowa z perinatalnym specjalistą od hospicjum pomoże ci dowiedzieć się, czego możesz się spodziewać, jeśli twoje dziecko nie przeżyje do wypisu ze szpitala i pomoże ci zdecydować, co rodzaje interwencji, które chcesz dla swojego dziecka.
Referencje:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D. i Clark, D. (2004). "Rozpoznanie klinicznych cech zespołu Trisomy 13". Postępy w opiece neonatologicznej. Źródło: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., i Feudtner, C. (maj 2012). "Opieka szpitalna dla dzieci z trisomią 13 i trisomią 18 w Stanach Zjednoczonych". Pediatria. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (grudzień 2013). Kliniki w Perinatologii. "Wczesne narodziny i wrodzone wady wrodzone: złożona interakcja". 40 (4): 629-44.
Genetics Home Reference. "Trisomy 13." Źródło: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13