Aneuploidia to stan, w którym komórka ma nieprawidłową liczbę chromosomów. Aneuploidie są częstą przyczyną poronień, szczególnie we wczesnej ciąży.
Zrozumienie chromosomów
Aby zrozumieć, czym jest aneuploidia, musisz najpierw poznać chromosomy. Chromosomy to struktury zawierające nasze DNA. Znajdują się one w jądrze wszystkich naszych komórek.
Normalne ludzkie komórki mają 46 chromosomów składających się z 23 par chromosomów. Połowa naszych chromosomów pochodzi od naszych matek, a druga połowa od naszych ojców.
Pierwsze 22 pary chromosomów, zwane autosomami, są takie same u samców. Dwudziesta trzecia para składa się z chromosomów płci. U kobiet, ta para to dwa chromosomy X. U mężczyzn ta para to chromosom X i Y.
Co to jest anneuploidia?
W aneuploidii komórka ma trzy kopie określonego chromosomu (co daje 47 całkowitych chromosomów) lub jedną kopię określonego chromosomu (co daje 45 chromosomów). Dodatkowa kopia chromosomu jest nazywana trisomią; brakująca kopia nazywa się monosomią.
Jakakolwiek zmiana w liczbie chromosomów w plemniku lub komórce jajowej może wpływać na wynik ciąży. Niektóre aneuploidie mogą prowadzić do żywych narodzin, ale inne są śmiertelne w pierwszym trymestrze ciąży i nigdy nie mogą prowadzić do żywotnego dziecka.
Szacuje się, że ponad 20 procent ciąż może mieć aneuploidię.
Wiele z tych ciąż nie jest opłacalnych, a zatem nie spowoduje dziecka.
Przed dziesiątym tygodniem ciąży aneuploidie są najczęstszą przyczyną poronień.
Przyczyny
Wpływ środowiska może być w stanie spowodować nieprawidłowości chromosomalne, ale naukowcy uważają, że większość przypadków aneuploidii wynika z przypadkowych błędów w podziale komórki.
Przez większość czasu, nawet gdy badanie chromosomalne po poronieniu wykazuje, że dziecko było dotknięte aneuploidią, aneuploidia nie powraca w przyszłych ciążach.
Jak Trisomie wpływają na ciążę
Trisomie (dodatkowa kopia chromosomu) są częstsze niż monosomy (brakująca kopia). Większość trisomii powoduje poronienie. W rzeczywistości odpowiadają za około 35 procent poronień.
Mniej niż jeden procent ludzi rodzi się z trisomią. Istnieją znaczne skutki zdrowotne zaburzeń chromosomowych u tych osób.
Tylko kilka trisomii może prowadzić do żywych urodzeń. Najczęściej występuje trisomia 21, znana jako zespół Downa. Pozostałe dwie autosomalne trisomie (nieseksowe chromosomy), które czasami powodują dziecko, to trisomia 13 i 18. Niestety, dzieci urodzone z tymi trisomiami zwykle nie przeżywają.
Dzieci urodzone z pewnymi płciowymi trisomami chromosomowymi mogą żyć do dorosłości. Mężczyźni urodzeni z dwoma chromosomami X i jednym chromosomem Y mają zespół Klinefeltera, najczęstszą aneuploidię po zespole Downa. Samce mogą również przeżyć z jednym chromosomem X i dwoma YY oraz samicami z trzema chromosomami X.
Co się tyczy monosomii - przeciwieństwa trisomii - tylko jedna powoduje żywe narodziny.
Jest to pojedynczy chromosom X u kobiet, znany jako zespół Turnera .
Znany również jako: Aneuploidie, Trisomy, Monosomy, Nieprawidłowości chromosomowe
Źródła:
Ile chromosomów mają ludzie? Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. 1 lutego 2016 r.
Arkusz informacyjny chromosomów. Narodowy Instytut Badań nad Genomem Człowieka. 16 czerwca 2015 r.
O'Connor, C. (2008) Nieprawidłowości chromosomowe: Aneuploidie. Edukacja przyrodnicza 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Nawracające poronienie. Nazwa naukowego czasopisma medycznego.