Trisomy 16 i Mosaic Trisomy 16 w ciąży
Jeśli dowiedziałeś się, że dziecko, które poroniłeś, miało trisomię 16, lub jeśli uczysz się o roli, jeśli nieprawidłowości chromosomowe w poronieniu, co powinieneś wiedzieć?
Jeśli zamiast tego dowiedziałeś się, że twoje dziecko może mieć mozaikową trisomię 16 po pobraniu kosmówki, amniopunkcji lub kariotypie wykonanym po urodzeniu, co powinieneś wiedzieć? Co dzieje się dalej i co to oznacza w dłuższej perspektywie?
Nieprawidłowości chromosomalne w poronieniu
Zaburzenia chromosomowe są najczęstszą przyczyną poronień w pierwszym trymestrze , przy czym szacunki tych zaburzeń odpowiadają za 50 do 75 procent wszystkich poronień. Z kolei trisomie są najczęstszym stwierdzeniem dotyczącym chromosomu w testach po poronieniu.
- Zrozumienie genów, DNA i chromosomów
Trisomy 16 w Poronieniu
Ze wszystkich trisomii (omówionych poniżej), trisomia 16 wydaje się być najczęstsza, występująca w około jednym procencie wszystkich ciąż. i odpowiada za około 10 procent poronień. Istnieją różne rodzaje trisomii 16; z jednym typem całkowicie niekompatybilnym z życiem, podczas gdy inny może czasami powodować zdrowe niemowlę. Porozmawiamy o tych różnych typach, ale najpierw powinniśmy wyjaśnić, co rozumie się pod pojęciem trisomii.
Czym jest trisomia i jak się one pojawiają? -
Zwykle ludzie mają 46 chromosomów, które są zgrupowane w 23 parach.
Jeden zestaw 23 chromosomów pochodzi od matki, a drugi od ojca. Większość par (44) chromosomów uważa się za "autosomy", a pozostałe dwie to "chromosomy płci". Kobiety zwykle mają kariotyp 46 XX i mężczyźni, 46 XY.
Kiedy komórki dzielą się, tworząc jaja i plemniki w procesie zwanym mejozą, jedna kopia każdego chromosomu trafia do jednego z dwóch jaj lub dwóch plemników.
Czasami pojawia się błąd i dwa chromosomy trafiają do jednego jajka lub plemnika, a do drugiego nie.
Kiedy sperma i jaja łączą się (podczas zapłodnienia) zygota kończy się albo dodatkowym chromosomem (trisomia) albo brakującym chromosomem (monosomia).
Trisomia może również wystąpić po zapłodnieniu. Przed podziałem komórki podwajają swoje chromosomy, więc mają 92. Kiedy komórka się podziała, każda komórka potomna będzie miała 46 chromosomów. Jeśli wystąpi błąd, jedna komórka może skończyć na 47 chromosomach, a druga na 45.
Rodzaje Trisomy 16
Istnieją trzy rodzaje trisomii: pełna, częściowa i mozaika.
Pełna trisomia 16 - Pełna trisomia 16 oznacza, że wszystkie komórki w ciele dziecka są dotknięte. Pełna trisomia 16 jest niekompatybilna z życiem i prawie wszystkie niemowlęta, które chorują, są poronione w pierwszym trymestrze ciąży.
Mozaika trisomiczna 16 - Jest również możliwe, aby mieć mozaikową trisomię 16, co oznacza, że niektóre komórki organizmu są dotknięte, podczas gdy inne komórki są normalne. Mozaika trisomiczna 16 może wynikać z trisomii, która próbuje poprawić się podczas podziału komórki bardzo wcześnie w rozwoju płodowym, pozostawiając niektóre komórki dotknięte, ale nie inne. Mozaika jest zwykle wyrażana procentowo.
Częściowa trisomia 16 - W rzadkich przypadkach można również mieć ciążę, w której komórki łożyska mają pełną trisomię 16 lub mozaikową trisomię 16, mimo że dziecko jest w normie chromosomalnej.
Jest to znane jako częściowa trisomia 16.
Zrozumienie Karyotypów za pomocą Trisomy 16
Normalny kariotyp zapisany jest jako 46 XX lub 46 XY, a trisomia to 47 XX lub 47 XY.
Trisomy 16, jest napisane jako 47 XX +16 dla dziewczynki, lub 47 XY +16 dla chłopca (z +16 wskazuje, że trisomia obejmuje 16. chromosom).
Trisomię mozaikową zapisywano w procentach, na przykład u chłopca można zapisać 47 XY +21/46 XY z procentem podanym dla liczby komórek, które wynoszą 47 XY +16, a liczbą 46 XY.
Rozpoznanie Trisomy 16
Diagnozę trisomii 16 można postawić po poronieniu lub, przeciwnie, można ją znaleźć w czasie ciąży w wyniku badania prenatalnego.
Pełną trisomię 16 można zdiagnozować jako przyczynę poronienia, jeśli rodzice zbierają tkanki i wykonuje się badania pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych w poronieniu .
Trisomię 16 lub mozaikową trisomię 16 można również zdiagnozować podczas ciąży poprzez pobieranie próbek kosmówki kosmówki ( CVS ) lub amniocentezę .
Co to jest diagnoza Trisomy 16 po poronieniu oznacza dla Ciebie
Pełna trisomia 16 prawie zawsze powoduje poronienie w pierwszym trymestrze. Jeśli powiedziano ci, że trisomia 16 była przyczyną twojego poronienia, powinieneś wiedzieć, że poronienie nie było twoją winą, a szanse na poronienie w późniejszej ciąży są niskie. Aż 85 procent kobiet po poronieniu w pierwszym trymestrze przechodzi na normalną ciążę, gdy następnym razem zajdzie w ciążę.
Diagnoza Trisomy 16 wykonana podczas CVS lub amniopunkcji
Jeśli jesteś obecnie w ciąży i otrzymałeś CVS lub wyniki amniopunkcji przedstawiające komórki dotknięte trisomią 16, to zupełnie normalne być przestraszonym lub zdezorientowanym. Powinieneś jednak wiedzieć, że jest mało prawdopodobne, że dziecko ma pełną trisomię 16, jeśli twoja ciąża postępuje już po pierwszym trymestrze - dziecko może mieć mozaikową trisomię 16 lub trisomię można ograniczyć do łożyska.
Mozaika Trisomia 16 podczas ciąży
Noszenie dziecka z mozaikową trisomią 16 niesie ze sobą zwiększone ryzyko powikłań i ważne jest, aby porozmawiać z ginekologiem, który specjalizuje się w ciążach wysokiego ryzyka, aby pomóc w monitorowaniu ciąży. Ciąża z trisomią 16 charakteryzuje się wyższą niż zwykle częstością występowania:
- Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego
- Nadciśnienie indukowane ciążą (stan przedrzucawkowy lub tokemia)
- Dostarczanie sekcji C
- Oddział intensywnej terapii noworodków po porodzie
Wrodzone anomalie u dzieci z mozaiką Trisomy 16 lub Trisomią łożyskową 16
Nie ma zbyt wielu badań dotyczących wyników mozaikowych trisomii 16 lub trisomii 16 łożyska (częściowa trisomia 16), ale dostępne badania sugerują, że chore dzieci zazwyczaj nie cierpią na poważne komplikacje.
Wśród dzieci urodzonych z trisomią 16, skutki zdrowotne mogą się znacznie różnić w zależności od stopnia mozaiki. Czasami dzieci rodzą się bez żadnych oznak anomalii, podczas gdy inne mogą mieć charakterystyczny zestaw problemów zdrowotnych. Około 60 procent tych dzieci będzie miało dowody co najmniej kilku wrodzonych anomalii, które mogą obejmować:
- Wady serca (wrodzona wada serca) - Uszkodzenie przegrody międzykomorowej występuje u około 17% tych dzieci, a wady przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) około 10%.
- Hipospeady - hipoprotezy to stan, w którym otwarcie męskiej cewki moczowej nie znajduje się na końcu prącia, ale zamiast tego gdzieś wzdłuż szybu.
- Deformacje twarzy, takie jak krótka szyja, wysokie czoło i / lub spiczasty nos.
- Nieprawidłowości w oddychaniu, takie jak małe (niedorozwojowe) płuca.
- Nieprawidłowości związane z układem mięśniowo-szkieletowym, takie jak skolioza.
- Upośledzenie funkcji poznawczych lub opóźnienia rozwojowe, ale wydaje się, że jest to wyjątek.
Długoterminowe wyniki dzieci z mozaiką trisomiczną 16
Pomimo powikłań ciąży i występowania wrodzonych anomalii blisko 60 procent, rok 2017 ujawnił zachęcające informacje na temat długoterminowego zdrowia dzieci z trisomią mozaikową 16. Dzieci w wieku szkolnym z trisomią 16, 80 procent było w stanie uczęszczać do klas głównych . Badania dotyczące zdrowia fizycznego, zdrowia psychicznego i jakości życia były bardzo zachęcające, pokazując, że większość z tych dzieci uzyskała oceny od 80 do 90 w skali 100 punktów optymalnej jakości życia.
Zarządzanie ciążami przy pomocy mozaiki Trisomy 16
Jak zauważono powyżej, istnieje wiele powikłań ciążowych, które częściej występują u dziecka z trisomią. Istotne jest zaangażowanie perynatologa lub ginekologa, który specjalizuje się w ciążach wysokiego ryzyka.
Poznanie tego stanu zdrowia może pomóc w przygotowaniu, a zwłaszcza w uczeniu się, że większość dzieci urodzonych z mozaikową trisomią 16 nadal ma doskonałe fizyczne i psychiczne zdrowie.
Widzenie specjalisty zdrowia psychicznego, który jest obeznany z nieprawidłowościami chromosomowymi, może być niezwykle pomocne, zarówno w celu wzmocnienia faktu, że nic nie zrobiłeś, co spowodowało ten stan, i pomóc ci dostosować się do posiadania dziecka, które może mieć pewne anomalie.
Nauka o Trisomy 16 i Poradnictwie Genetycznym po Poronieniu
Bez względu na jakiekolwiek badania lub przewidywania, normalne jest denerwowanie i pytania, gdy testy pokazują, że mogą wystąpić problemy z twoim dzieckiem. Jeśli dowiedziałeś się, że dziecko poronione ma trisomię 16, poradnictwo genetyczne może być bardzo pomocne. Podobnie jak przy przewożeniu dzieci z mozaikową trisomią 16 jest przypadkowa, poronienie związane z trisomią 16 płodu nie jest czymś, co spowodowałeś.
Inne ludzkie trisomie
Istnieje wiele różnych ludzkich trisomanii, niektóre nie są kompatybilne z życiem i innymi, które są. Być może najlepiej znany jest zespół Downa (trisomia 21). Podobnie jak w przypadku trisomii 16, ogromna większość tych trisomii to przypadkowe wypadki i raczej nie powróci do ciąż w przyszłości.
Bottom Line on Trisomy 16, Poronienie i narodziny
Przy pełnej trisomii 16, poronienie zwykle występuje w pierwszym trymestrze ciąży, a stan wydaje się być niezgodny z życiem. Podczas gdy uczenie się o tej diagnozie jest łamaniem serca, może to być uspakajające dla niektórych rodziców, aby uświadomić sobie, że nic nie zrobili, aby spowodować zaburzenie, a szansa na posiadanie Trisomy 16 w innej ciąży jest rzadka.
Dzięki mozaikowatej trisomii 16 wiadomość wydaje się być bardziej zachęcająca niż w przeszłości. Wydaje się, że z płodem o trisomii 16 występuje więcej powikłań ciążowych, a występowanie wad wrodzonych jest wysokie, ale długoterminowe zdrowie fizyczne, intelektualne i psychiczne tych dzieci jest zazwyczaj bardzo dobre.
Źródła
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. i P. Kannu. Trisomy 16 Mosaicism w Chorionic Villus Pobieranie próbek i amniocenteza z normalnym wynikiem fizycznym i intelektualnym. Diagnostyka i terapia płodu . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. and B. Rerkamnuaychoke. Wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu z mozaiką Trisomy 16. Case Reports in Genetics . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman i Waldo E. Nelson. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 edycja. Filadelfia, PA: Elsevier, 2015. Drukuj.
- Sparks, T., Thao, K. i M. Norton. Mozaika Trisomia 16: Jakie są wyniki ubytkowe i przewlekłe w dzieciństwie? . Genetyka w medycynie . 2017 r. 6 kwietnia. (Epub przed wydrukiem).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K. i J. Jonsson. Wykrywanie Trisomii Pierwszym Trakiem 16 przy użyciu połączonego badania biochemicznego i ultrasonograficznego. Diagnostyka prenatalna . 2014. 34 (3): 291-5.
- US National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Chromosom 16. Zaktualizowano 0404/17.