Większość żywych urodzonych dzieci z tym zaburzeniem chromosomowym ma mozaikową trisomię 9
Trisomia 9 to rzadka i często śmiertelna nieprawidłowość chromosomowa, która występuje w około 2,5% spontanicznych poronień - utrata ciąży, która ma miejsce przed 20 tygodniem ciąży.
Podobnie do trisomii 21 (znanej również jako zespół Downa) trisomia 9 występuje, gdy w komórkach dziecka znajdują się trzy kopie chromosomu 9, w przeciwieństwie do dwóch kopii.
Jednak w przeciwieństwie do trisomii 21, trisomia 9 jest rzadsza, prowadzi do poważniejszych objawów i ma znacznie niższy wskaźnik przeżycia.
Jakie są rodzaje Trisomy 9?
Istnieją trzy rodzaje trisomii 9:
- Pełna trisomia 9: Wszystkie komórki w ciele dziecka i łożysko mają trzy kopie chromosomu 9.
- Częściowa trisomia 9: Istnieją dwie pełne kopie dziewiątego chromosomu plus dodatkowa częściowa kopia.
- Trisomia mozaikowa 9: Trisomia występuje w niektórych komórkach organizmu, podczas gdy inne komórki mają normalny zestaw chromosomów.
Pełna trisomia 9 prawie zawsze kończy się śmiercią, a ogromna większość umiera w pierwszym trymestrze. Podczas gdy większość żywych urodzonych dzieci ma mozaikową trisomię 9, wiele osób umiera w okresie niemowlęcym z powodu problemów zdrowotnych spowodowanych zaburzeniem. Biorąc to pod uwagę, są tacy, którzy przetrwają poza pierwszym rokiem życia.
Częściowa trisomia 9 może nie mieć wpływu na oczekiwaną długość życia dziecka, ale dotknięte nią niemowlęta mogą mieć szereg wspólnych problemów zdrowotnych i rozwojowych.
Jakie są objawy lub objawy Trisomy 9?
Objawy przedmiotowe i podmiotowe obecne w trisomii 9 są zmienne. Do powszechnych ustaleń dotyczących ultrasonografii należą wady płodu serca oraz wady rozwojowe mózgu i rdzenia kręgowego.
Inne potencjalne objawy przedmiotowe i podmiotowe związane z trisomią 9 często obejmują:
- charakterystyczny wygląd twarzy (mała głowa, szeroki nos z bulwiastą końcówką, rozszczep wargi i / lub podniebienia, mała szczęka, niskie osadzone uszy, małe oczy i / lub fałdy powiek, które pochylają się ku górze
- Problemy ze wzrokiem
- zwichnięte stawy
- niedorozwinięte narządy płciowe
- Niezstąpione testy u samców
- torbiele nerkowe
- problemy z karmieniem i oddychaniem zaraz po urodzeniu
- brak prawidłowego rozwoju
- niski wzrost
- Problemy ze wzrokiem
- zmienne upośledzenie poznawcze i opóźnienia rozwojowe
Co zwiększa kobiecą szansę posiadania dziecka z Trisomy 9?
Badacze nie zidentyfikowali żadnych czynników ryzyka dla trisomii 9, z wyjątkiem powiązania z zaawansowanym wiekiem matki, takim jak trisomia 21. W przeciwnym razie wydaje się, że warunek pojawia się losowo. Jedynym wyjątkiem jest sytuacja, w której jeden z rodziców ma schorzenie znane jako translokacja zrównoważona wpływająca na chromosom 9, co może zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z częściową trisomią 9. Jednak częściowa trisomia 9 jest stosunkowo rzadka w porównaniu z innymi typami.
Jak diagnozowana jest trisomia 9?
Trisomię 9 można zdiagnozować po poronieniu. Możliwe jest również otrzymanie diagnozy w czasie ciąży za pomocą biopsji kosmówki ( CVS ) lub amniopunkcji . Przy tkance łożyska z CVS lub komórek płodowych z amniopunkcji lekarze mogą zamówić kariotyp, który jest obrazem chromosomu dziecka. Czasami diagnoza nie jest podejmowana, dopóki dziecko się nie urodzi, a kariotyp jest nakazany do potwierdzenia.
Słowo od Verywell
Straszne i mylące jest informowanie dziecka o zaburzeniu genetycznym, niezależnie od tego, jak poważny może być ten stan. Jeśli poronisz dziecko z trisomią 9, powinieneś wiedzieć, że poronienie nie było twoją winą, a szanse na to, że zajdzie ci kolejna ciąża, są niskie. Niestety, zaburzenia trisomii są tylko jedną z tych rzeczy, które czasami się zdarzają.
Jeśli jesteś w ciąży i podczas badań prenatalnych znaleziono trisomię 9, ważne jest, aby porozmawiać z doświadczonym doradcą genetycznym lub genetykiem. Nie ma lekarstwa na trisomię 9, a leczenie zależy od unikalnych objawów i objawów malucha.
> Źródła:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Raport przypadku z mozaiką trisomii 9. Iran J Med Sci . 2016 maj; 41 (3): 249-52.
> NIH. Centrum informacyjne dotyczące chorób genetycznych i rzadkich chorób. (2015). Mozaika trisomiczna 9.
> Schwendenmann WD et al. Wyniki sonograficzne w trisomii 9. J Ultradźwięki Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Nowy raport dwóch pacjentów z mozaikową trisomią 9 prezentujący niezwykłe cechy i dłuższy czas przeżycia. Sao Paulo Med J. 2011 Dec; 129 (6): 428-32.