Genetyczne kariotypowanie - znane również jako analiza chromosomów - to badanie, które może ujawnić pewne nieprawidłowości genetyczne. Może być użyty do potwierdzenia lub zdiagnozowania zaburzenia genetycznego lub choroby. Lub, testowanie może ujawnić, że para jest zagrożona posiadaniem dziecka z zaburzeniem genetycznym lub chromosomalnym.
Na przykład, kariotypowanie może ujawnić, że partner męski ma zespół Klinefeltera, zaburzenie genetyczne często nierozpoznane aż do momentu, w którym mężczyzna doświadcza niepłodności .
Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają dodatkowy chromosom X w swoim DNA (zamiast być tylko XY są XXY) i są zazwyczaj bezpłodne.
Twój lekarz może zalecić kariotypowanie genetyczne, jeśli:
- Nie jesteś w stanie począć dłużej niż rok .
- Doświadczyłeś dwóch lub więcej kolejnych poronień.
- Doświadczyłeś narodzin martwo urodzonych.
- Męski partner nie ma spermy w nasieniu ani bardzo niskiej liczby plemników . (Znany również jako azoospermia lub ciężka oligozoospermia.)
- U partnerki stwierdzono pierwotną dysfunkcję jajników. (Znany również jako POI, pierwotna niewydolność jajników lub POF, przedwczesna niewydolność jajników.)
Kariotypowanie genetyczne może być wymagane przed otrzymaniem wspomaganej technologii reprodukcyjnej, w tym IUI lub IVF. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku osób, które biorą udział w IVF z ICSI , co zwiększa ryzyko przeniesienia niepłodności u mężczyzn i niektórych chorób genetycznych.
Jak wykonuje się test?
W przypadku par niepłodnych test przeprowadza się zwykle za pomocą pobierania krwi od partnera płci męskiej i żeńskiej.
Próbki krwi są następnie przetwarzane w laboratorium.
Komórki z próbki krwi są umieszczane w specjalnym pojemniku, aby zachęcić je do wzrostu. Gdy komórki osiągną określony etap wzrostu, komórki są barwione i badane pod mikroskopem.
Technik laboratoryjny ocenia rozmiar i kształt komórek. Wykonują również zdjęcie komórek i zliczają liczbę chromosomów w komórkach.
Wyspecjalizowane zdjęcie umożliwia ocenę układów chromosomowych.
Dlaczego warto zalecać poradnictwo genetyczne przed leczeniem z powodu płodności
Testy genetyczne mogą znaleźć przyczynę niepłodności lub powtarzających się strat. Wiedza o tym, dlaczego nie możesz zajść w ciążę, lub dlaczego ciągle się przesuwa, może pomóc lekarzowi zalecić najlepsze opcje leczenia .
Innym powodem wykonywania badań genetycznych przed leczeniem płodności jest uniknięcie przeniesienia genetycznej wady wrodzonej na przyszłe dziecko.
Niektóre mutacje genetyczne mogą powodować niepłodność, gdy są obecne u jednego z rodziców, ale gdy oboje rodzice noszą mutację, mogą przekazać dziecku bardziej znaczący stan genetyczny.
Na przykład mutacja genu CFTR wiąże się z niektórymi rodzajami niepłodności męskiej. Jest to również związane z poważnym stanem, mukowiscydozą.
Jeśli tylko ojciec ma mutację genu CFTR, istnieje ryzyko przeniesienia na dziecko jego niepłodności. Jeśli zarówno ojciec, jak i matka są nosicielami mutacji genu CFTR, istnieje 1 na 4 przypadek, że będą mieli dziecko z mukowiscydozą.
Jeśli para rozważała IVF z ICSI, ryzyko przeniesienia choroby genetycznej jest znacznie wyższe niż w przypadku regularnego zapłodnienia in vitro lub naturalnej koncepcji.
Dzieje się tak dlatego, że przy regularnym zapłodnieniu in vitro plemniki są umieszczane na szalce Petriego z jajkiem, a najsilniejsze plemniki wygrywają.
W przypadku IVF-ICSI wybiera się pojedyncze plemniki i wstrzykuje je bezpośrednio do komórki jajowej. Szanse na genetycznie "słabsze" spermy zapładniające jajko są znacznie wyższe w tej sytuacji. Stwarza to ryzyko przeniesienia pewnych problemów genetycznych.
Opcje, jeśli masz wysokie ryzyko genetyczne
Twoje opcje będą zależeć od ryzyka genetycznego, z którym masz do czynienia.
W niektórych przypadkach rozpoznanie problemu genetycznego lub ryzyka może ...
- potwierdzić lub pomóc w ustaleniu konkretnej diagnozy niepłodności
- zwiększyć ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka
- zwiększyć ryzyko posiadania dziecka z konkretnym zaburzeniem genetycznym
- zwiększyć ryzyko przeniesienia na dziecko niepłodności męskiej lub żeńskiej
Doradca genetyczny powinien przejrzeć wyniki z tobą.
Ogólnie mówiąc, twoje opcje mogą obejmować dowolne z poniższych:
Dodaj preimplantacyjną diagnozę genetyczną (PGD ) do leczenia IVF. W przypadku PGD rozwijający się zarodek ma jedną komórkę usuniętą w celu przetestowania mutacji genetycznych. (Usunięcie tej komórki nie zaszkodzi embrionowi.) Najzdrowsze zarodki mogą zostać przeniesione.
Osoby z defektami genetycznymi - z których wiele mogło nigdy nie przeżyć - są odrzucane.
PGD może zmniejszyć ryzyko wczesnego poronienia i może zmniejszyć ryzyko wystąpienia pewnych defektów genetycznych. Ale nawet w przypadku PGD ciąża i dziecko nie są w 100% zdrowe genetycznie. Możesz nadal poronić nawet przy PGD.
Niektórzy są etycznie lub religijnie przeciwni testowaniu PGD.
Wybierz, aby zrezygnować z IVF-ICSI . Zwykle, gdy jajo i plemniki są połączone, tylko najzdrowsze plemniki mogą przeniknąć i zapłodnić jajo. Selekcja naturalna eliminuje słabsze plemniki, które mogą również być genetycznie wadliwymi plemnikami.
W przypadku IVF z ICSI plemniki są bezpośrednio wstrzykiwane do komórki jajowej. Dobór naturalny nie może mieć miejsca. Może to zwiększać ryzyko przeniesienia mutacji genetycznych.
Możesz zdecydować, aby nie podejmować ryzyka i uniknąć IVF-ICSI. Zamiast tego możesz ...
- spróbuj regularnego IVF (nawet jeśli może mieć dla ciebie niższy wskaźnik sukcesu)
- przerwać leczenie
- zamiast tego wybierz nasienie lub dawcę zarodka
Kontynuuj leczenie , nie zważając na zwiększone ryzyko przeniesienia choroby genetycznej lub niepłodności męskiej do Twojego dziecka.
Ryzyko zrzucenia warunku nie jest gwarancją.
Porozmawiaj z doradcą genetycznym, aby móc podjąć świadomą decyzję.
Wybierz użycie nasienia dawcy, dawcy jaja lub dawcy zarodka. Oczywiście nawet gamety dawców mogą przenosić defekty genetyczne. Dawcy są zwykle poddawani badaniom przesiewowym, ale żaden wybór nie jest wolny od ryzyka.
Jeśli wybierasz jajo lub dawcę spermy, ważne jest, aby dawca był testowany pod kątem choroby genetycznej, na którą narażasz ryzyko porażenia.
Kontynuacja adopcji lub życie bezdzietne. Po otrzymaniu wyników badań genetycznych niektóre pary decydują się na adopcję. Inni decydują się przestać próbować mieć dziecko i żyć bezcielesnie.
Względy emocjonalne z poradnictwem genetycznym
Uzyskanie wyników kariotypu genetycznego może być emocjonalne i trudne.
Czasami wyniki mogą pomóc w dokonywaniu wyborów dotyczących leczenia. Innym razem nie można wiele zrobić z tymi informacjami. Może to powodować emocjonalne niepokoje, bez prawdziwej przyczyny.
Wasze przekonania religijne mogą również ograniczać, jak pomocne będzie dla was doradztwo genetyczne.
Ważne jest, abyś zrozumiał, jakie informacje dostarczy ci poradnictwo genetyczne i czy będziesz w stanie to zrobić, zanim przejdziesz testy.
Zanim zgodzisz się na testowanie, poproś o rozmowę z doradcą genetycznym. Mogą wyjaśnić zalety i wady testowania i pomóc w podjęciu decyzji, czy testy mają sens dla Ciebie i Twojego partnera.
Upewnij się również, że będzie dostępny doradca genetyczny, który omówi wszelkie wyniki.
Źródła:
CFTR: Geny. Genetics Home Reference. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Mukowiscydoza: Prenatalne badanie przesiewowe i diagnostyka. FAQ171, luty 2016. ACOG.org. Dostęp do 18 lutego 2016 r. Http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnostics
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Genetyczne czynniki ryzyka u niepłodnych mężczyzn z ciężką oligozoospermią i azoospermią." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Wytyczne dotyczące właściwego stosowania testów genetycznych u niepłodnych par. " European Journal of Human Genetics . Maj 2002, Tom 10, Number 5, strony 303-312.
Karyotypowanie. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Zespół Klinefeltera. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Preimplantacyjna diagnoza genetyczna znacząco poprawia wynik ciążowy nosicieli translokacji z historią nawracających poronień i nieudanych ciąż." Reprod Biomed Online . 2006 Dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Nieprawidłowości chromosomowe i rozwój zarodka w parach nawracających poronienia." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.