Czynniki genetyczne i środowiskowe mogą powodować uszkodzenia cewy nerwowej
Bezmózgowie to rodzaj wady wrodzonej, w której nie tworzą się kluczowe części mózgu i czaszki dziecka. Niestety, dzieci dotknięte bezsennością często są martwe lub umierają po porodzie. Nawet jeśli urodziły się żywe, dzieci z bezmózgowością zawsze umierają w ciągu kilku dni od urodzenia. Nie ma leczenia, które może zmienić rokowanie.
Zrozumienie wad cewy nerwowej
Bezmózgowie są rodzajem wady cewy nerwowej (NTD), które są wadami wrodzonymi mózgu, kręgosłupa lub rdzenia kręgowego.
Są to warunki, w których rozwijająca się rura nerwowa nie zamyka się prawidłowo podczas rozwoju dziecka bardzo wcześnie w pierwszym trymestrze. Wady cewy nerwowej mają szeroki zakres ciężkości, od drobnych problemów zdrowotnych do 100 procent śmiertelnych.
Na poważnym zakresie tego spektrum jest bezmózgowie, jedna z najbardziej druzgocących diagnoz, jakie mogą otrzymać rodzice w ciąży. Niestety, dzieci z bezmózgowością nigdy nie mogą uzyskać świadomości lub wykonywać fizycznych funkcji życiowych, ponieważ brakuje im ważnych części mózgu. Ponieważ zaburzenie dotyczy również czaszki, dzieci z bezmózgowością są zazwyczaj fizycznie zdeformowane, a części mózgu mogą być odsłonięte.
Jak to się dzieje
Bezmózgowie są często widoczne w USG do drugiego trymestru.
Pierwszą wskazówką dotyczącą diagnozy mogą być nieprawidłowości w teście krwi alfafetoproteiny (AFP) .
Test AFP może zidentyfikować 80 do 90 procent dzieci z wadą cewy nerwowej.
Aminiocentezę można również stosować w diagnostyce. Rozpoznanie morfologiczne jest mało prawdopodobne, aby było fałszywie dodatnie.
Przyczyny
Anencefalia wydaje się być spowodowana kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych. Wzajemne oddziaływanie tych czynników zakłóca zamknięcie cewki nerwowej, która występuje między trzecim a czwartym tygodniem ciąży.
Specyfika czynników działających w bezsenności i innych wad cewy nerwowej wciąż nie jest dobrze poznana. Chociaż nie znamy dokładnych przyczyn bezmózgowości, zidentyfikowano pewne czynniki ryzyka, w tym niewystarczające spożycie kwasu foliowego.
Wady kwasów foliowych i nerwowych
Istnieją dowody na to, że posiadanie odpowiedniego kwasu foliowego przed zapłodnieniem zmniejszy ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego jakimkolwiek uszkodzeniem cewy nerwowej, chociaż przyczyny tego nie są dobrze zrozumiałe. Dlatego lekarze zalecają wszystkim kobietom w wieku rozrodczym przyjmowanie suplementów kwasu foliowego i regularne spożywanie pokarmów bogatych w kwas foliowy. Nie czekaj, aż jesteś już w ciąży. Wielu położnych zaleca rozpoczęcie suplementacji kwasu foliowego co najmniej na trzy miesiące przed zajściem w ciążę.
Powiedział, że bezsenność może wystąpić nawet wtedy, gdy mamy jedzą idealną dietę, więc nie można jej koniecznie zapobiegać i nie jest to z pewnością niczyja wina, gdy się pojawią. W rzeczywistości, badanie przeprowadzone w 2015 r. Oceniające występowanie wad cewy nerwowej, takich jak bezmózgowie w Europie, wykazało, że nie wystąpiła żadna redukcja częstości występowania tych wad, pomimo powszechnych zaleceń dotyczących zwiększania kwasu foliowego, które były stosowane od kilku dziesięcioleci.
Z drugiej strony wydaje się, że zarówno występowanie, jak i ciężkość wad cewy nerwowej kręgosłupa (rozszczep kręgosłupa) zmniejsza się w regionach świata, w których pokarm jest regularnie uzupełniany kwasem foliowym.
Mutacje genetyczne
Właśnie zaczynamy uczyć się mutacji genowych, które mogą zwiększać ryzyko bezsenności. Rozmowa z doradcą genetycznym może pomóc ci ustalić, czy dziedziczenie mogło odegrać rolę. Mimo to, dziedziczny wzór może tylko oznaczać, że istnieje predyspozycja do wad cewy nerwowej, ale nie, że te zmiany powodują uszkodzenia cewy nerwowej.
Inne czynniki ryzyka
Inne czynniki, które mogą odgrywać rolę w rozwoju bezsenności, obejmują status społeczno-ekonomiczny, status edukacyjny, wiek matki i czynniki środowiskowe oprócz kwasu foliowego.
Obecnie prowadzone są badania w stanie Waszyngton oceniające grupę dzieci z bezmózgowością i szukających możliwych przyczyn, niezależnie od tego, czy są to zmiany genetyczne (związane z wariantami w szlaku kwasu foliowego), narażenie na toksyny środowiskowe lub zawodowe i nie tylko.
Ryzyko nawrotu
Rodzice, którzy mają dziecko z bezmózgowością mogą mieć od 4 do 10 procent ryzyka, że dziecko zostanie dotknięte wadami cewy nerwowej w przyszłej ciąży, chociaż konkretna wada cewy nerwowej może nie być bezmózgowa. Lekarze mogą zalecić przyjmowanie dużych dawek kwasu foliowego przed ponownym poczęciem i mogą zalecić, aby para pracowała również z doradcą genetycznym.
Co robić po diagnozie
Decyzja, co zrobić po diagnozie bezsenności, może być bolesna.
Wielu rodziców decyduje się na przerwanie ciąży po otrzymaniu diagnozy bezmózgowej, wiedząc, że istnieje zerowa szansa, że dziecko będzie żyło. Zakończenie ciąży może pomóc rodzicom w kontynuowaniu procesu żałoby. Rurki nerwowe są jedną z przyczyn, dla których ciąża może zostać zakończona z przyczyn medycznych .
Inni rodzice mogą mieć surowe religijne lub inne osobiste przekonania przeciwko aborcji i mogą zdecydować się na przeniesienie ciąży do terminu z pełną świadomością, że dziecko nie będzie żyło dłużej niż kilka dni.
Jeśli masz do czynienia z tym tragicznym wyborem, nie spiesz się podejmując decyzję i rób to, co jest właściwe dla ciebie i twojego partnera. Daj sobie spokój z utratą dziecka .
Radzenie sobie, gdy dziecko jest zdiagnozowane
Można być wściekłym, smutnym lub odczuwać inne uczucia. W twoim szpitalu mogą być dostępne poradnie dla cierpiących, a w Internecie dostępnych jest wiele grup wsparcia, które są skierowane do par zajmujących się diagnozą bezmózgowi. Grupy wsparcia dla bezdomności są nastawione na konkretny sposób postępowania w przypadku ciąży - bez względu na to, czy przerwie to ciążę, czy nie, a więc będziesz musiał rozejrzeć się, aby znaleźć taką, która najlepiej pasuje do twoich potrzeb.
Dla rodziny i przyjaciół rodziców
Jeśli jesteś członkiem rodziny lub przyjacielem osoby, która ma ciążę z bezmózgowością, twoja ukochana będzie potrzebować wszelkiej pomocy, jaką możesz dać. Każda forma straty, czy to oznacza poronienie, martwe ciało, czy śmierć noworodka, jest trudna, ale bezsenność dodaje kolejny wymiar. Słysząc o kwasie foliowym i tym podobnych, rodzice mogą obwiniać siebie, a możliwe podejścia są obciążone emocjami, jak próba dokonania wyboru między skręceniem w prawo w wielkie, zarośnięte rekinami wody lub skrętem w lewo w rzekę wypełnioną krokodylem.
Jako bardzo pomocna wskazówka, spróbuj NIE wywoływać możliwych przyczyn bezsenności z ukochaną osobą. Te pytania są ważne, ale należy pozostawić tych, którzy badają przyczyny, a nie żałobną matkę. Możesz być pewien, że twoi bliscy już wystarczająco torturowali się z możliwych przyczyn. Z tej samej strony nie poruszaj tematów takich jak ryzyko, że usterka cewy nerwowej może się powtórzyć. Twoi bliscy są pogrążeni w żałobie i potrzebują tego czasu, aby poradzić sobie ze swoim prawdziwym smutkiem.
Na koniec, nawet gdybyś dokonał innego wyboru, gdyby to była twoja własna ciąża, na przykład, gdybyś zdecydował się przejść na okres, a twoja ukochana zdecydowała się zakończyć, lub gdybyś przerwała, ale twoja ukochana decyduje się pójść do końca, pamiętajcie, że to nie jest wasza decyzja. I, miejmy nadzieję, nigdy nie będziesz musiał podejmować tej decyzji dla siebie, ponieważ, jak dobrze wiemy, ludzie często twierdzą, że wybierają jedno leczenie, patrząc na stan z daleka, ale wybierają inne podejście, gdy sami stoją przed tą samą decyzją w prawdziwym życiu. Twoi bliscy muszą dokonać wyboru, który jest dla nich najlepszy, a nie kogoś innego. Niezależnie od wyboru, potrzebują pełnego wsparcia i troski.
Źródła:
Barron, S. Anencephaly: Ciągłe dochodzenie w stanie Waszyngton. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. i in. Długoterminowe tendencje w rozpowszechnianiu wad cewy nerwowej w Europie: badanie populacyjne. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. i in. Epidemiologia wad cewy nerwowej w Kaszmirze. Journal of Pediatric Neurosciences . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. i in. Mutacja homozygotyczna w TRIM36 powoduje autosomalną recesywną anencefalię u indiańskiej rodziny. Ludzka genetyka molekularna . 2017 13 stycznia (Epub wyprzedza druk).